Apa Sih Penyakit Keturunan Itu?

”Wah itu sih udah dari sononya” atau ” gimana lagi, udah turunan dari dulunya!” kedua pernyataan tadi dan pernyataan-pernyataan serupa sering kita dengar dilontarkan orang pada keadaan atau suatu penyakit yang diturunkan dalam satu keluarga. Sebenarnya apa yang dimaksud dengan penyakit keturunan? Dan bagaimana hal ini dapat terjadi? Lalu apa jalan keluarnya?

Penyakit keturunan adalah

penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Tidak berarti bahwa setiap kelainan genetik tersebut harus bermanifestasi secara nyata dalam silsilah keluarga, tetapi dapat pula tersembunyi hingga tercetus oleh faktor dari lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dll.

Seperti yang kita ketahui sifat orang tua yang akan diwariskan kepada anaknya terdapat dalam gen, diperkirakan manusia memiliki 25.000 – 30.000 gen yang mengkode sifat yang akan diturunkan. Gen-gen ini terdiri dari DNA ( deoxyribo nucleic acid) yang bertanggung jawab dalam proses pembentukan protein yang menyusun struktur dan fungsi daripada tubuh manusia. DNA-DNA ini tersusun dalam rangkaian kode-kode protein yang berbentuk pita memanjang dan berpasangan satu sama lain membentuk pilinan pita yang disebut double heliks.

Molekul DNA terdapat dalam inti dari setiap sel yang ada di tubuh manusia. DNA memiliki 3 komponen dasar yaitu pentosa, deoksiribo (kelompok phosphat) dan 4 tipe basa nitrogen yaitu cytosin dan thimine yang merupakan golongan pirimidin dan adenine dan guanine yang merupakan golongan purin. Keempat basa nitrogen ini membentuk suatu urutan basa yang mengkode suatu sifat dalam satu jalinan pita yang panjang yang nantinya berpasangan dengan pita lainnya membentuk suatu struktur DOUBLE HELIKS, basa adenin akan berpasangan dengan basa thimin sedangkan basa guanine akan berpasangan dengan basa cytosin. Untuk membentuk protein yang berperan dalam pembentukan struktur dan fungsi tubuh, maka pita DNA akan memisah satu sama lain, kemudian salah satu pita akan memperbanyak diri (replikasi) sesuai dengan urutan basanya lalu hasil replilkasi ( mRNA ) akan melepas dari pita DNA awal untuk menuju ke sitoplasma sel untuk dikopi menjadi jalinan protein yang akan dikeluarkan dari sel dan membentuk struktur yang diinginkan.

Kumpulan DNA-DNA dalam inti sel akan membentuk kromosom dimana manusia memiliki dua jenis kromosom yaitu :
1. autosom yaitu kromosom yang bertanggung jawab dalam menentukan ciri daripada tubuh manusia berjumlah 22 pasang kromosom atau 44 buah kromosom.

2. kromosom sex yaitu satu pasang kromosom yang bertanggung jawab dalam menentukan jenis kelamin manusia, yaitu XX bila wanita dan XY bila pria.
Kromosom anak dibentuk dari gabungan setengah kromosom ayah yaitu 23 X atau 23 Y dan kromosom ibu yaitu 23 X. Jadi bila salah satu atau keduanya memiliki kelainan pada kromosom atau gen-nya maka akan dapat menimbulkan kelainan pada sang anak.

Kelainan genetik atau penyakit keturunan dapat terjadi karena adanya kesalahan dalam mengkopi kode basa nitrogen dalam DNA yang dapat berupa hilang satu atau lebih basa nirogen atau duplikasi basa nitrogen yang bila berlangsung dalam jumlah yang besar bahkan dapat sampai menimbulkan kelainan dalam kromosom yang terbentuk. Kelainan genetik ini dapat dibagi menjadi 4 kategori besar yaitu :

1. kelainan kromosom dimana keseluruhan kromosom menghilang atau berduplikasi atau menyimpang, maka akan timbul kelainan pada struktur yang dikode oleh kromosom tersebut. Contoh :
- sindroma down
- sindroma klinefelter
- trisomi 13
- trisomi 18
- sindroma turner
- dll

2. kelainan dimana satu gen menyimpang ( single gene disorder ). Contoh :
- adenomatous poliposis coli
- penyakit ginjal polikistik dewasa
- defisiensi ?-antitripsin
- kistik fibrosis
- distrifi muskular duchenne
- hipercholesteromia familial
- sindroma fragile X
- hemochromatosis / buta warna
- hemophilia A
- kenker colorectal non poliposis herediter
- penyakit huntington
- sindroma marfan
- distrofi myotonic
- neurofibromatosis tipe 1
- osteogenesis imperfecta
- phenyilketonuria
- retinoblastoma
- Penyakit sickle sel / sickle sel anemia
- penyakit tay-sachs
- thalasemia
- dll

3. kelainan multifaktorial dimana merupakan hasil dari kombinasi kelainan genetik dan pengaruh lingkungan. Dibagi jadi dua kategori :
a. malformasi kongenital yaitu keleinan pada proses pembentukan janin saat dalam kandungan.
- sumbing baik sumbing bibir hingga ke langit-langit mulut
- club foot
- kelainan jantung congenital
- defek pada tude neural seperti spina bifida dan anencephaly
- stenosis pyloric
- dll
b. penyakit pada orang dewasa, dalam hal ini orang tersebut sudah punya faktor kelainan genetik dalam dirinya tetapi gejala penyakit baru muncul ke permukaan akibat paparan factor lingkungan luar. Contoh :
- alkoholisme
- penyakit alzheimer / pikun
- kelainan afek bipolar
- kanker ( untuk semua tipe)
- diabetes tipe 1 dan 2
- Penyakit jantung atau stroke
- schizophrenia
- dll

4. Kelainan mitochondrial, biasanya hanya sebagian kecil penyakit keturunan disebabkan oleh kelainan ini.
- Sindroma kaerns-sayre
- Leber hereditery optic neuropathy ( LHON )
- Mitochondrial encephalophaty, lactic asidosis dan episode seperti stroke ( MELAS )
- Myoclonic epilepsi dan ragged red fiber disease ( MERRF )
- dll

Kita dapat mengetahui apakah kita memiliki kelainan genetic dalam kromosom kita atau tidak, hanya dengan melakukan pemeriksaan DNA saja. Dan sampai saat ini belum ditemukan obat atau cara yang dapat mengobati atau memperbaiki kelainan pada DNA. (Hygiena Kumala Suci)




TanyaDokterAnda.com